У пациентов с мутациями в этом гене проявляются симптомы, похожие на атрофию зрительного нерва и Шарко-Мари-Тута типа 2 (CMT2), в том числе потеря зрения и ослабление мышц голени и стопы, начиная с первого десятилетия жизни. Новые варианты происходят в гене под названием SLC25A46, что выполняет свои функции в митохондриях, органеллах внутри клеток животных. Они превращают продукты питания в...